Emocromatosi, malattia rara (ma non troppo)
L’emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo accumulo di ferro nell’organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo sviluppo di gravi danni d’organo.
La malattia dà segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici. Il ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi evolvere verso l’epatocarcinoma), diabete, impotenza nell’uomo, amenorrea nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e aritmie, artropatie e osteoporosi.
Molte persone ignorano il loro stato di malattia e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.
L’emocromatosi è compresa tra le malattie rare. In realtà è relativamente comune, nel nord Europa ed anche in Italia, nelle regioni settentrionali (1 caso su 500 abitanti in alcune zone), con estensione fino alla Toscana, mentre è meno presente nel resto del nostro paese.
Esiste una associazione di pazienti affetti da questa malattia, che vuole diffondere la conoscenza della patologia, le modalità di trattamento e i centri di riferimento. Si sta sviluppando una sezione toscana dell’associazione, a cura di Massimo Tucci, che è contattabile per e-mail (toscana@emocromatosi.it), e che – in collaborazione con Cittadinanzattiva – ha preparato un volantino da diffondere negli studi medici.
Per saperne di più sull’emocromatosi, leggi la guida.
